Синдром Жильбера

Записаться

+7 499 322-00-98

Согласно классификации МКБ 10, синдром Жильбера, открытый в начале 20 столетия, кодируется под номером Е 80.4 и представляет собой генетическое заболевание, при котором свободный билирубин в недостаточной мере выводится из организма, в том числе посредством эвакуации с желчью. Это дает периодические возможные внешние признаки желтухи без нарушения работы печени и других органов, повышение уровня желчного пигмента в сыворотке крови.

Причины простой семейной холемии

В ходе исследований врачами было установлено, что синдром Жильбера является семейным генетическим заболеванием аутосомно-рецесивного типа по гену UTG 1A1. Данный тип означает, что локализация в аутосоме мутантного аллеля должна быть у обоих родителей. Дети при этом в 1/4 случаев получают вероятность болезни, в 25% - вероятность ее отсутствия и в половине случаев могут быть носителями.

Синдром Жильбера поэтому часто встречается в изолированных этнических формированиях, местах частых близкородственных браков. На первом месте отдельные территории Африки (более 50%), Европы – до 40%, в Азии меньше – до 30%.

Гипербилирубинемия (конституциональная / идиопатическая неконъюгированная формы) – другое название болезни – может проявиться у маленького ребенка и ассоциироваться с младенческой желтухой, часто обнаруживается в период полового созревания. Причинами обострения недуга также могут быть:

1. Чрезмерные физические нагрузки.
2. Препараты с гепатоксичным воздействием, а также парацетамол, стероиды анаболические, циметидин, андрогены, глюкокортикоиды, салицилат натрия и др.
3. Голодание, злоупотребление алкоголем, консервами.
4. Привычка много загорать или природная инсоляция (для африканских стран).
5. Инфекции (вирусный гепатит, ОРЗ).

Химически синдром Жильбера появляется из-за снижения активности фермента в печени, который программируется вышеуказанным геном. Прямой билирубин генерируется при распаде эритроцитов. В клетках печени глюкуроновая кислота соединяется с ним посредством фермента, билирубин переходит в растворимую форму, происходит его выделение с мочой, переход в желчь. При нарушениях свободный билирубин накапливается в крови, затем – в тканях.

Синдром Жильбера также появляется при искажении захвата билирубина со стороны микросом клеток печени в части сосудистого полюса.

Ряд врачей полагает, что синдром Жильбера является физиологической особенностью организма. 

Симптомы синдрома Жильбера

Подразделяются на две категории. К первой относят: утомление, бессонница, бляшки желтого цвета на веках (ксантелазмы), потеря аппетита, желтушность слизистых, глазных яблок, кожи (на ладонях, подмышками, на стопах и в носогубном треугольнике).

Синдром Жильбера предполагает наличие условных симптомов. В том числе включает: мышечную боль и головную, изжогу, тяжесть в области правого подреберья, в печени, обильное газообразование и нарушение стула, металлический привкус, ухудшение переносимости лекарств, расстройство нервной системы: холодное пропотевание, панические состояния. Высокий токсичный уровень билирубина дает зуд из-за вероятного скрытого гемолиза.

Заболевание может годами длиться бессимптомно: аномалию обнаруживают случайно при лабораторных исследованиях в период обострения.

Методы диагностики

Синдром Жильбера точно определяется по генетическому обследованию, часто платному. Его выполняют на основе анализа крови из вены или мазка с щеки (внутренней стороны). В норме число повторов ТА в промоторной локации гена UTG 1A1 составляет 6. При 7-8 повторах возникает вышеуказанный синдром, внешне дающий при обострениях желтуху.

При первичном осмотре пациента выявляется желтизна кожи, белков, обусловленная отложением билирубина в тканях (желтуха). Далее диагностика включает анализ крови общий, который может выявить повышенный гемоглобин, анализ мочи на предмет выявления билирубина: она становится темного коричнево-желтого цвета.

Коагулограмма при синдроме Жильбера указывает на некое увеличение свертываемости. В кале может быть отрицательный ответ по стеркобилину. Последнее – это нарушение обмена по билирубину. При солнечных ваннах синдром Жильбера проявляется увеличенной пигментацией кожных покровов.

Инструментальная диагностика допускает применение зондирования, биопсии, КТ и УЗИ. Могут применяться пробы с препаратом «Фенобарбитал» со сравнениями показателей билирубина до и после приема. Способы дифференциальной диагностики предполагают также тесты с голоданием (2 суток по 400 ккал в день) и применением никотиновой кислоты. В последнем случае при вводе в вену 40 миллиграмм у больных с синдромом Жильбера резко повышается билирубин.

Уровень свободного билирубина в норме должен быть до 16 мкмоль / литр. Уровень билирубина общий (непрямой и прямой совместно) – до двадцати с половиной мкмоль / литр. Более высокие концентрации – признак чрезмерного разрушения эритроцитов.

Лечение синдрома Жильбера

К сожалению врачей, синдром Жильбера, как врожденное генетическое заболевание, полному излечению не подлежит, но и не несет опасности для жизни в неосложненных формах. Метод терапии подбирается на основе уровня билирубина в крови, возраста и общего состояния больного, симптомов, воздействующих на качество жизни. Подразделяются способы лечения для:

• Уровня билирубина до шестидесяти мкмоль на литр, включающие диету, фототерапию с кварцевой лампой, употребление сорбентов для купирования интоксикации. Пациенту прописывается ЗОЖ без стрессов, без голодания, бессонницы, переохлаждений, своевременное лечение хронических / вирусных болезней. Народные методы включают прием травяных сборов с выраженным желче-, мочегонным действием, согласно инструкции на упаковке.
• Билирубина от 80 мкмоль / л – показание для медикаментозной терапии гепапротекторами, сорбентами, желчегонными лекарствами, пищеварительными ферментами, средствами для нормализации перистальтики кишечника, профилактики риска появления желчнокаменной болезни. Также медикаментозно понижается непрямой билирубин. Диета здесь крайне строгая.

Синдром Жильбера предполагает питание, как часть лечения, максимально приближенное к пятому столу по Певзнеру. Это максимум белков и клетчатки, при минимуме углеводов, жареных / тушеных блюд, которые совместно создают эффективный отток желчи из организма.

Возможные осложнения

Гастроэнтерологи полагают, что синдром Жильбера, собственно, не несет большой опасности для организма. Печень здесь не претерпевает изменений, как, к примеру, при циррозе. Однако вероятно воспаление желчных протоков, патологии желчевыводящих путей, есть вероятность появления образований в желчном пузыре, печеночных кризов, развития холестазов, холециститов, гепатитов, дискинезий, снижение иммунитета.

Возможны психосоматические расстройства: свободный билирубин хорошо взаимодействует с жирами, что дает отрицательное воздействие на головной мозг / нервную систему.

Из-за проявляющейся внешне желтушности кожных покровов, окружающие могут принимать носителя специфического гена за больного гепатитом, дистанцироваться от него. Это эмоционально-болезненно воспринимается, особенно женщинами и лицами подросткового возраста, снижая их самооценку с повышением психологического дискомфорта.

Прогноз и профилактика негемолитической семейной желтухи

Хроническое заболевание синдром Жильбера доброкачественное, имеет положительный прогноз, не сокращает сроки жизни. Для предотвращения обострения состояний, связанных с особенностью генетики, развития других болезней рекомендуется:

1. Отказаться от жирного жареного мяса, острых приправ, пряностей, алкогольных напитков, особенно при обострениях.
2. Лекарства в целях минимизации воздействия на печень принимать строго по показаниям.
3. Употреблять жидкости в достаточном количестве.
4. Выполнять своевременное лечение остальных болезней.
5. Не злоупотреблять физическими нагрузками, минимизировать спортивную активность.

Синдром Жильбера предполагает консультации врача-генетика при планировании беременности. Он может быть выявлен как у семейной пары, так и у родственников. Избыточный свободный билирубин не является противопоказанием для ряда прививок.