Ахондроплазия

Записаться

+7 499 322-00-98

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящевой ткани и, как следствие, диспропорционным карликовым ростом. Это наиболее часто встречающаяся форма диспропорционного карликового роста.

Пациенты с ахондроплазией имеют короткие конечности, особенно бедра и предплечья, при нормальных или чуть увеличенных размерах туловища. Голова обычно увеличена в размере с выдающимися лбом и носогубными складками. Позвоночник также может иметь особенности, такие как лордоз или кифоз.

Название на латыни: Achondroplasia

Если у ребенка есть признаки ахондроплазии или подозревается наличие этого заболевания, рекомендуется обратиться к педиатру, травматологу-ортопеду, неврологу или генетику для диагностики и рекомендаций по дальнейшему уходу и лечению.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия является генетическим расстройством, и причиной её является мутация в гене. Более подробная информация о причинах:

• Генетическая мутация. Ахондроплазия вызвана мутацией в гене FGFR3 (фибробластный фактор роста рецептор 3). Этот ген кодирует белок, который регулирует развитие и рост костной ткани. Мутация в гене FGFR3 приводит к чрезмерной активности этого белка, что нарушает нормальное формирование и рост хрящевой ткани, особенно в длинных костях.
• Наследственность. Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наличие одной копии мутантного гена (от одного из родителей) достаточно для проявления признаков заболевания. Если один из родителей имеет ахондроплазию, вероятность передачи этого состояния ребенку составляет 50% для каждой беременности.
• Случайные мутации. В большинстве случаев ахондроплазия вызвана новой (де-ново) мутацией, что означает, что она произошла случайно и не была унаследована от родителей. Взрослые отцы (в возрасте старше 40 лет) имеют более высокий риск иметь потомство с ахондроплазией из-за увеличенной вероятности мутаций в сперматозоидах.

Важно отметить, что большинство людей рождаются у родителей нормального роста, и их состояние является результатом новой генетической мутации.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия характеризуется рядом специфических физических признаков и симптомов. Вот некоторые из наиболее часто встречающихся симптомов ахондроплазии:

• Диспропорционный карликовый рост. Индивиды с ахондроплазией имеют короткие конечности по сравнению с туловищем.
• Большая голова. Увеличенный размер головы с выдающимся лбом и плоской перегородкой носа.
• Короткие пальцы. Особенно характерен "барабанный" палец, когда кольцевой и средний пальцы имеют одинаковую длину.
• Узкое пространство между коленями. Когда стоят, их колени часто сближаются, а стопы разворачиваются наружу.
• Гипермобильные суставы. За исключением локтевых суставов, которые обычно ограничены в своем движении.
• Искривление позвоночника. Может развиваться лордоз (вогнутость в нижней части спины) или кифоз (искривление в верхней части спины).
• Область таза. Таз может быть узким и коротким.
• Дыхательные проблемы. В некоторых случаях могут возникать проблемы с дыханием из-за узости верхних дыхательных путей или из-за небольшого размера грудной клетки.
• Проблемы с ушами. У некоторых детей могут развиваться частые инфекции ушей из-за особенностей строения.

Симптомы ахондроплазии обычно заметны сразу после рождения или в раннем детстве. Однако степень выраженности симптомов и их воздействие на здоровье и качество жизни могут варьироваться от одного человека к другому.

Диагностика ахондроплазии

Диагностика может проводиться на разных этапах, начиная от пренатального периода до раннего детства. Методы диагностики заболевания:

• УЗИ во время беременности. Ахондроплазия может быть обнаружена во время стандартного ультразвукового исследования во 2-3 триместрах беременности. При этом могут быть обнаружены характерные признаки, такие как укорочение конечностей плода, увеличенная голова и другие аномалии.
• Физический осмотр. После рождения врач может определить ахондроплазию на основе характерных внешних признаков и симптомов.
• Рентген. Рентгеновские снимки могут показать характерные изменения в костях, свойственные ахондроплазии.
• Молекулярное генетическое тестирование. Это наиболее точный метод диагностики. Тестирование на наличие мутаций в гене FGFR3 позволяет точно определить ахондроплазию. Этот метод может быть использован для пренатальной диагностики, если существует подозрение на ахондроплазию на основе УЗИ или из-за наличия ахондроплазии у одного из родителей.
• Амниоцентез и хорионическая биопсия. Если существует подозрение на ахондроплазию во время беременности, можно провести амниоцентез (берется образец амниотической жидкости) или хорионическую биопсию (берется образец ткани плаценты) для генетического тестирования.

Рекомендуется консультация с генетиком для подтверждения диагноза, интерпретации результатов и предоставления информации о заболевании и рисках для будущих детей.

Лечение ахондроплазии

На данный момент нет способа лечения, который мог бы "излечить" ахондроплазию или восстановить нормальный рост костей. Тем не менее, медицинская помощь может сосредоточиться на управлении симптомами, предотвращении или лечении возникающих проблем и обеспечении поддержки ребенку и его семье. Некоторые из подходов к лечению и поддержке:

• Ортопедическая коррекция. В некоторых случаях ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции искривления ног, деформаций стоп или других аномалий.
• Лечение дыхательных проблем. Дети с ахондроплазией могут столкнуться с проблемами дыхания, особенно в раннем детстве. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для расширения дыхательных путей или другое медицинское лечение.
• Физиотерапия. Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус, силу и координацию.
• Слуховые устройства. У детей с ахондроплазией часто развиваются проблемы со слухом. В некоторых случаях могут потребоваться слуховые аппараты или другие приспособления.
• Лечение проблем с позвоночником. Может потребоваться хирургическое лечение или другие методы для управления проблемами с позвоночником, такими как спинальный стеноз.
• Образовательная и психологическая поддержка. Поддержка детям и их семьям может быть необходима для адаптации к проблемам роста и развития, а также для преодоления социальных и эмоциональных вызовов.
• Фармакологическое лечение. Научные исследования продолжаются в поисках потенциальных лекарственных средств, которые могут воздействовать на молекулярные механизмы, лежащие в основе ахондроплазии. Некоторые из этих исследований нацелены на блокировку чрезмерной активности белка FGFR3.

Лечение ахондроплазии должно быть индивидуализировано и основано на конкретных потребностях и проблемах каждого пациента. Регулярные медицинские осмотры и консультации с различными специалистами, такими как педиатры, ортопеды, неврологи и другие, могут помочь обеспечить наилучший уход и поддержку.

Возможные осложнения

Ахондроплазия может привести к различным осложнениям, включая:

1. Проблемы с дыханием. Младенцы с ахондроплазией могут иметь проблемы с дыханием из-за узких дыхательных путей или из-за аномалий в развитии грудной клетки. Это может привести к апноэ сна или другим дыхательным заболеваниям.
2. Спинальный стеноз. Узкий спинномозговой канал может вызвать давление на спинной мозг, что может привести к болям, онемению или слабости в ногах.
3. Гидроцефалия. Увеличение объема жидкости в мозгу может вызвать увеличение давления внутри черепа.
4. Проблемы со слухом. Застой в ушной полости и хронические ушные инфекции могут привести к потере слуха.
5. Искривление позвоночника. Ахондроплазия может привести к развитию искривления позвоночника, такого как кифоз или лордоз.
6. Проблемы с суставами. Деформации костей и суставов могут вызвать боли и ограниченное движение.
7. Проблемы с обменом веществ. Некоторые люди с ахондроплазией могут иметь увеличенный риск развития ожирения.
8. Нейрологические проблемы. Из-за узкости межпозвоночных каналов может возникать давление на нервы, что может вызвать боли, онемение или другие неврологические проблемы.
9. Проблемы с зубами. Аномалии в структуре и росте челюстей могут привести к проблемам с зубами и прикусом.
10. Урологические и гинекологические проблемы. Некоторые люди с ахондроплазией могут столкнуться с проблемами мочеиспускания или репродуктивными проблемами.

Для предотвращения или управления этими осложнениями пациентам с ахондроплазией рекомендуется регулярное медицинское наблюдение и консультации с соответствующими специалистами.