Синдром Марфана

Записаться

+7 499 322-00-98

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое может влиять на многие органы и системы организма, включая костно-суставную систему, сердце, сосуды, легкие, глаза и кожу. Особенно часто поражаются сердечно-сосудистая система и опорно-двигательный аппарат. Основными проявлениями заболевания являются: удлиненные конечности, высокий рост, особенности строения лица, а также пороки сердца и кровеносных сосудов.

Название на латыни: Syndroma Marfan

Другие названия заболевания: болезнь Марфана.

Поскольку синдром Марфана влияет на многие системы организма, потребуется консультация нескольких специалистов. В зависимости от проявлений, первичная консультация может проводиться у терапевта или педиатра (для детей). Далее пациент может быть направлен к кардиологу, офтальмологу, ортопеду, кардиохирургу или генетику.

При подозрении на синдром Марфана или если в вашей семье уже были случаи этого заболевания, необходима консультация генетика для подтверждения диагноза и определения риска передачи заболевания потомству.

Виды

Синдром Марфана является генетическим заболеванием соединительной ткани, и его разновидности обычно классифицируются на основе клинических проявлений и генетических особенностей. Однако классическое деление на "виды" синдрома Марфана не применяется. Вместо этого врачи чаще говорят о тяжести проявлений заболевания и какие системы организма затронуты.

Основные клинические проявления болезни Марфана включают:

1. Мускулоскелетные проявления: длинные и тонкие пальцы и конечности, высокий рост, артрит, сколиоз и другие деформации позвоночника.
2. Кардиоваскулярные проявления: дефекты митрального клапана, аортальное аневризмирование и диссекция.
3. Офтальмологические проявления: вывих хрусталика глаза, близорукость, отслоение сетчатки.
4. Кожные проявления: стрии (розовые, белые или фиолетовые полосы на коже, аналогичные растяжкам).
5. Легочные проявления: пневмоторакс (воздух в плевральной полости, вызывающий коллапс легкого).

Генетическая основа синдрома связана с мутацией в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1, важный компонент соединительной ткани. Генетические тесты могут определить наличие этой мутации.

Следует отметить, что существуют другие заболевания соединительной ткани с проявлениями, похожими на болезнь Марфана (например, синдром Элерса-Данлоса или Лоиса-Дитца), и дифференциальная диагностика может потребоваться для уточнения диагноза.

Признаки и симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана влияет на многие системы организма, и у пациентов могут проявляться различные симптомы. Наиболее распространенные симптомы:

1. Мускулоскелетные симптомы:
   • Длинные и тонкие пальцы рук и ног.
   • Необычно длинные руки и ноги по отношению к остальной части тела.
   • Гибкость суставов, сверхнормальная подвижность.
   • Искривление позвоночника (сколиоз).
   • Плоскостопие.
   • Длинное, узкое лицо.
   • Грудная деформация: вогнутая или выпуклая грудная клетка.
   • Артрит и боли в суставах.
2. Офтальмологические симптомы:
   • Вывих хрусталика глаза.
   • Близорукость.
   • Отслоение сетчатки.
   • Раннее развитие катаракты или глаукомы.
3. Кардиоваскулярные симптомы:
   • Расширение или аневризма корневой части аорты, что может привести к порыву.
   • Шум в сердце из-за неправильной работы сердечных клапанов, особенно митрального клапана.
   • Неправильное сердцебиение (аритмия).
4. Кожные симптомы:
   • Тонкая, прозрачная кожа.
   • Растяжки на коже, особенно на плечах, бедрах и ягодицах, которые могут возникнуть в юном возрасте и у индивидов нормального веса.
5. Легочные симптомы:
   • Спонтанный пневмоторакс — неожиданное накопление воздуха между легким и грудной стеной.
6. Другие симптомы:
   • Проблемы со структурой зубов и прикусом.
   • Чрезмерная мобильность суставов.
   • Боль в суставах и мышцах.
   • Плоскостопие.

При наличии нескольких из этих симптомов рекомендуется консультация со специалистом. Если у вас или у вашего ребенка есть подозрение на болезнь Марфана, следует обратиться к терапевту или генетику, который направит вас к соответствующему специалисту (кардиологу, офтальмологу, ортопеду) для дополнительной диагностики и лечения.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана включает в себя клинический осмотр, сбор анамнеза и ряд дополнительных исследований:

1. Клинический осмотр:
   • Оценка физических признаков, таких как длина рук и ног, форма грудной клетки, признаки на коже и др.
   • Оценка гибкости суставов.
2. Сбор анамнеза: уточнение семейной истории, так как синдром Марфана является наследственным заболеванием.
3. Эхокардиограмма: используется для оценки размера и функции корневой части аорты и состояния сердечных клапанов.
4. Офтальмологическое обследование: проводится для выявления вывиха хрусталика, отслоения сетчатки и других аномалий глаз.
5. Рентгенография позвоночника: может быть проведена для выявления признаков сколиоза или других деформаций позвоночника.
6. МРТ или КТ: могут быть проведены для более детальной оценки аорты или других структур тела.
7. Генетическое тестирование: может быть проведено для определения наличия мутаций в гене FBN1, что подтверждает диагноз.
8. Другие специализированные исследования: в зависимости от клинической картины могут быть назначены дополнительные исследования для оценки вовлеченности других систем организма.

После всех исследований врач делает вывод на основе сочетания клинических проявлений и результатов дополнительных методов диагностики. Если вы подозреваете у себя или своего ребенка болезнь Марфана, обратитесь к терапевту или генетику. При необходимости вам могут рекомендовать консультацию у кардиолога, офтальмолога или другого специалиста для детальной диагностики.

Лечение синдрома марфана

Синдром Марфана является генетическим заболеванием, и на сегодняшний день нет метода, который бы полностью излечивал его. Тем не менее, современные методы позволяют контролировать симптомы и предотвращать возможные осложнения, что значительно улучшает качество жизни пациентов и их продолжительность жизни.

1. Медикаментозное лечение:
   • Бета-блокаторы: применяются для снижения артериального давления и уменьшения риска разрыва аорты.
   • Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (ИАПФ) или блокаторы рецепторов ангиотензина могут быть назначены, если бета-блокаторы противопоказаны или неэффективны.
   • Препараты для лечения симптомов, связанных с другими системами организма.
2. Хирургическое лечение:
   • В некоторых случаях может потребоваться операция для замены поврежденного участка аорты протезом, чтобы предотвратить её разрыв.
   • Операции на сердечных клапанах могут быть показаны при их поражении.
   • Хирургическое лечение сколиоза или других ортопедических проблем.
3. Регулярное наблюдение:
   • Пациентам с болезнь Марфана рекомендуется регулярное наблюдение у врача-кардиолога с проведением ультразвукового исследования сердца (ЭХО-КГ) для мониторинга состояния аорты.
   • Регулярные осмотры у окулиста для контроля состояния глаз.
4. Лечение осложнений:
   • Стратегия лечения будет зависеть от конкретных осложнений, которые развиваются у пациента.
5. Лайфстайл и диета:
   • Избегание интенсивных физических нагрузок, контактных видов спорта и весовых тренировок.
   • Сбалансированное питание.

Возможные осложнения

Болезнь Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое может повлиять на многие органы и системы организма. В результате могут возникнуть различные осложнения:

1. Сердечно-сосудистые осложнения:
   • Дилатация (расширение) или аневризма аорты: наиболее серьезное осложнение, которое может привести к разрыву аорты.
   • Регургитация (обратный поток крови) и стеноз (сужение) митрального или аортального клапана: что может привести к сердечной недостаточности.
   • Аритмии: нарушения ритма сердца.
2. Офтальмологические осложнения:
   • Отслаивание сетчатки: может привести к потере зрения.
   • Рассеяние хрусталика: хрусталик глаза может переместиться из-за слабости волокон, которые его удерживают.
3. Ортопедические осложнения:
   • Сколиоз: искривление позвоночника.
   • Воронкообразная или килевидная грудная клетка: деформация грудной клетки, приводящая к вогнутой или выпуклой форме груди.
   • Длинные и тонкие пальцы и ноги: характерная особенность синдрома.
   • Высокий свод стопы.
4. Легочные осложнения:
   • Спонтанный пневмоторакс: внезапное накопление воздуха в плевральной полости, что может привести к коллапсу легкого.
   • Апикальные легочные буллезные изменения: могут повысить риск пневмоторакса.
5. Нервные осложнения:
   • Синдром Денди-Уокера: врожденное состояние, в котором различные части мозга развиваются ненормально.
   • Расширение брюшной аорты и диссекция: хотя это редко встречается у пациентов, но может быть потенциально смертельным.
6. Прочие:
   • Стрии: подобные растяжкам полосы на коже.
   • Непроходимость кишечника: в редких случаях.

Пациенты с болезнью Марфана должны регулярно проходить медицинское обследование, чтобы контролировать и предотвращать возможные осложнения.