Множественные экзостозы

Записаться

+7 499 322-00-98

Множественные экзостозы представляют собой генетическое заболевание, при котором на поверхности костей образуются многочисленные костные наросты, называемые экзостозами.

Название на латыни: Exostoses Multiples

Другие названия заболевания: Наследственные множественные экзостозы, диафизарная ахондроплазия, множественные остеохондромы.

При подозрении на множественные экзостозы следует обратиться к ортопеду или генетику, поскольку заболевание имеет наследственный характер. Важно также проконсультироваться с онкологом, поскольку существует риск малигнизации (перехода в злокачественную форму) экзостозов.

Могут потребоваться консультации других специалистов в зависимости от локализации наростов и наличия сопутствующих симптомов.

Причины множественных экзостоз

Множественные экзостозы имеют генетическую природу, что означает, что они передаются от родителей к детям.

Это заболевание обычно вызвано мутациями в одном из двух генов: EXT1 или EXT2, которые расположены соответственно на 8-й и 11-й хромосомах. Эти гены играют важную роль в развитии и росте костей. Мутации в этих генах приводят к нарушениям процессов роста костей и образованию костных наростов (экзостозов).

Наследование множественных экзостозов происходит по аутосомно-доминантному типу, что означает, что если один из родителей имеет это заболевание, то у каждого ребенка будет 50% шанс унаследовать мутацию и, следовательно, заболевание. В некоторых случаях множественные экзостозы могут возникнуть в результате новой мутации, и тогда у ребенка не будет семейной истории этого состояния.

Симптомы множественных экзостоз

Симптомы могут варьироваться в зависимости от размера, расположения и количества экзостозов. Некоторые из наиболее распространенных симптомов:

• Болевые ощущения. Экзостозы могут вызывать дискомфорт или боль, особенно если они давят на соседние нервы или сухожилия.
• Образование уплотнений. На коже в местах, где расположены экзостозы, могут образоваться уплотнения или узлы.
• Ограничение подвижности. Экзостозы, расположенные вблизи суставов, могут ограничивать их подвижность.
• Деформация костей. В некоторых случаях экзостозы могут приводить к деформации соседних костей и суставов.
• Различие в длине конечностей. Экзостозы могут вызывать разницу в длине рук или ног, если они расположены вблизи ростковых зон костей.
• Мышечная слабость. Если экзостоз давит на нерв, это может привести к слабости в соответствующих мышцах.
• Повышенный риск переломов. Кости с экзостозами могут быть более хрупкими и подверженными переломам.

Симптомы могут проявляться в детстве или подростковом возрасте, когда происходит наиболее интенсивный рост костей. Взрослые могут также испытывать симптомы, особенно если экзостозы продолжают расти или вызывают осложнения.

Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к ортопеду-травматологу. Важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния и предотвращения возможных осложнений.

Диагностика множественных экзостоз

Диагностика обычно включает в себя несколько этапов:

Анамнез и физикальное обследование:

• Врач собирает анамнез, выясняя наличие боли, ограничения подвижности и других симптомов.
• Осмотр на наличие видимых уплотнений, а также оценка подвижности суставов и определение областей боли или дискомфорта.

Рентгенография:

• Рентгеновские снимки используются для визуализации костей и выявления экзостозов.
• Рентген также может показать степень деформации костей и суставов.

МРТ или КТ. Эти методы визуализации могут использоваться для более детальной оценки размера и расположения экзостозов, а также для оценки влияния на окружающие ткани.

Генетическое тестирование. Поскольку множественные экзостозы могут быть наследственным заболеванием, генетическое тестирование может быть предложено для подтверждения диагноза и оценки риска для других членов семьи.

Биопсия. В редких случаях может потребоваться биопсия для исключения наличия злокачественных образований, особенно если обнаружен быстрорастущий или болезненный участок.

Лечение множественных экзостоз

Лечение зависит от многих факторов, включая возраст пациента, общее состояние здоровья, расположение и размер экзостозов, а также наличие симптомов или осложнений. Основные подходы к лечению:

• Наблюдение. Если экзостозы не вызывают симптомов и не ограничивают движение, врач может рекомендовать регулярное наблюдение, чтобы отслеживать изменения в размере и состоянии образований.
• Обезболивание. Для уменьшения боли могут применяться анальгетики, такие как парацетамол или нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС).
• Физиотерапия. Физиотерапевт может помочь улучшить подвижность суставов и укрепить мышцы вокруг экзостозов, что может помочь уменьшить болевые ощущения и улучшить функциональность.
• Хирургическое вмешательство:
  • В случаях, когда экзостозы вызывают значительные боли, ограничивают движение или приводят к другим осложнениям, может потребоваться хирургическое вмешательство для их удаления.
  • Хирургия также может быть рекомендована, если существует подозрение на злокачественное перерождение экзостоза.
• Поддерживающая обувь и ортопедические стельки. В случае экзостозов стопы, поддерживающая обувь и ортопедические стельки могут помочь уменьшить давление на пораженные участки и улучшить комфорт при ходьбе.
• Консультации с генетиком. Так как множественные экзостозы могут быть наследственным состоянием, консультации с генетиком могут быть полезными для обсуждения рисков и возможностей генетического тестирования для других членов семьи.

Важно регулярно посещать травматолога для мониторинга состояния и своевременного выявления любых изменений или осложнений. Врач сможет рекомендовать наиболее подходящий план лечения в зависимости от индивидуальных обстоятельств пациента.

Возможные осложнения

Множественные экзостозы могут привести к различным осложнениям, включая:

• Ограничение движений. Рост экзостозов вблизи суставов может вызвать ограничение движений.
• Боль. Экзостозы могут вызывать боль, особенно при физической нагрузке или при нажатии на определенные участки.
• Нервное сдавливание. Экзостозы могут сдавливать близлежащие нервы, вызывая боль, онемение или покалывание.
• Сдавливание кровеносных сосудов. В редких случаях экзостозы могут сдавливать или разрушать кровеносные сосуды.
• Деформация костей и суставов. Долгосрочное наличие экзостозов может привести к деформации близлежащих костей и суставов.
• Злокачественное перерождение. Очень редко, но экзостозы могут стать основой для развития хондросаркомы, злокачественной опухоли хрящевой ткани.
• Ортопедические проблемы. Такие как разные длины ног из-за асимметричного роста экзостозов или сколиоз (искривление позвоночника).
• Косметические дефекты. Большие экзостозы могут быть заметными и вызвать косметические проблемы или дискомфорт.
• Задержка роста. Экзостозы, развивающиеся в области физиологических ростковых зон кости, могут вызвать задержку роста этой кости.

При наличии множественных экзостозов важно регулярно проходить медицинский осмотр для выявления и своевременного лечения возможных осложнений.