Болезнь Олье

Записаться

+7 499 322-00-98

Болезнь Олье (Ollier's Disease) представляет собой редкое нарушение, при котором в костях образуются множественные хондромы (доброкачественные опухоли из хрящевой ткани).

Энхондромы, связанные с болезнью Олье, чаще всего образуются в коротких костях рук и ног, но могут затрагивать и другие кости. Эти образования могут вызывать деформацию и ослабление кости, что увеличивает риск переломов. Существует небольшой риск злокачественного перерождения энхондромов в хондросаркому, особенно при поражении крупных костей.

Код по МКБ 10: D16.4 (Энхондрома)

Название на латыни: Morbus Ollier

Если вы или кто-то из ваших близких подозревает наличие этого заболевания или у вас есть симптомы, связанные с ростом костей, рекомендуется обратиться к травматологу-ортопеду или онкологу (в случае подозрения на злокачественное перерождение опухоли) для диагностики и консультации.

Формы болезни Олье

Основные формы или варианты этого заболевания включают:

• Локализованный множественный энхондроматоз. Он влияет на одну сторону тела или на одну осевую линию. Это наиболее часто встречающийся вариант болезни.
• Генерализованный. Этот вариант влияет на обе стороны тела.
• Множественный энхондроматоз с дополнительными аномалиями. Некоторые пациенты могут иметь дополнительные аномалии, такие как гемангиомы (доброкачественные опухоли, образованные из кровеносных сосудов).

Стоит отметить, что хотя болезнь Олье является отдельным заболеванием, она может иногда ассоциироваться с другими состояниями, такими как синдром Маффуччи (когда энхондромы сочетаются с множественными гемангиомами).

Различные формы могут иметь разные клинические проявления и исходы, в зависимости от расположения и размера хондром, а также от наличия или отсутствия других ассоциированных состояний.

Причины болезни Олье

Болезнь Олье является редким генетическим расстройством. Её причиной является мутация в определенных генах.

На данный момент известны следующие гены, мутации в которых могут вызвать болезнь Олье:

• PTH1R (рецептор паратиреоидного гормона типа 1) — это наиболее часто встречающаяся мутация, связанная с болезнью Олье.
• IDH1 и IDH2 — это гены, кодирующие изоцитратдегидрогеназу, фермент, участвующий в цикле Кребса. Мутации в этих генах также ассоциируются с некоторыми вариантами болезни Олье.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что наличие мутации в одной из двух копий соответствующего гена достаточно для развития заболевания.

Однако в некоторых случаях множественный энхондроматоз может возникать в результате новой мутации, и пациент может быть первым в своей семье с этим заболеванием.

Важно понимать, что хотя мутации генов могут повысить риск развития болезни, они не являются единственной причиной её появления. Возможно, существуют другие факторы, которые также играют роль в развитии этого состояния.

Симптомы болезни Олье

Симптомы могут варьироваться по тяжести, но наиболее типичные из них включают:

• Деформация костей. Энхондромы могут привести к деформации и изгибу костей, особенно костей рук и стоп.
• Болевые ощущения могут возникать из-за роста хондромы или из-за переломов на фоне ослабленных энхондромами костей.
• Переломы. Кости с энхондромами более подвержены переломам из-за их ослабленной структуры.
• Укорочение конечностей. Из-за роста хондром в длинных костях рук и ног может произойти их укорочение.
• Ограничение движения. Деформация костей и суставов может привести к ограничению движения в суставах.
• Утолщение и деформация фаланг пальцев рук и ног.

Стоит отметить, что у некоторых пациентов симптомы могут быть незначительными или вообще отсутствовать, особенно в детском возрасте. С возрастом симптомы могут становиться более выраженными.

Диагностика болезни Олье

Диагностика в основном базируется на клинических данных, рентгенологии и, при необходимости, гистологическом исследовании. Основные этапы диагностического процесса:

• Анамнез и физикальное обследование. Врач задаст вопросы о симптомах, наличии аналогичных проблем у родственников и так далее. Физикальное обследование может включать в себя оценку деформаций костей, больных участков и ограничения движений.
• Рентгенография. Это основной инструмент для выявления энхондром. Рентгеновские снимки покажут типичные участки внутри кости, представляющие собой доброкачественные опухоли из хрящевой ткани.
• МРТ может быть использована для детального изображения хондром и окружающих тканей, особенно если есть подозрение на злокачественное перерождение.
• Биопсия. В некоторых случаях может потребоваться взятие образца ткани (биопсия) для гистологического исследования, чтобы убедиться в доброкачественной природе образования или исключить злокачественное перерождение.
• Генетические тесты. Так как болезнь Олье может быть наследственной, генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз или определить риск развития болезни у других членов семьи.
• Дифференциальная диагностика. Важно отличить болезнь Олье от других заболеваний или состояний, которые могут иметь схожие симптомы или рентгенологические признаки. Это может включать в себя другие формы энхондроматоза или злокачественные опухоли хряща.

После проведения всех необходимых исследований врач сможет подтвердить или опровергнуть диагноз болезни Олье и рекомендовать соответствующее лечение или наблюдение.

Лечение болезни Олье

Лечение в основном направлено на устранение симптомов, предотвращение возможных осложнений и улучшение качества жизни пациента. Следующие варианты лечения могут быть рассмотрены в зависимости от конкретной ситуации:

• Наблюдение. Если энхондромы небольшие и не вызывают симптомов, то часто рекомендуется регулярное наблюдение и контрольное рентгенографическое исследование. Это позволяет отслеживать размеры и характеристики образований и своевременно выявить любые изменения.
• Хирургическое лечение. Если энхондром вызывает боль, угрожает переломом или имеет признаки злокачественного перерождения, может потребоваться хирургическая коррекция. В зависимости от ситуации это может включать в себя кюретаж опухоли, где опухоль удаляется и заменяется костным цементом, или, в более сложных случаях, резекцию опухоли.
• Физиотерапия. После хирургического лечения может потребоваться реабилитация, чтобы восстановить движение и силу в пораженной области.
• Медикаментозное лечение. Если есть признаки остеокластической активности, могут быть рекомендованы бисфосфонаты для уменьшения риска переломов. Однако такое лечение требует тщательного мониторинга.
• Генетическое консультирование. Поскольку болезнь Олье может быть наследственной, пациентам и их семьям может понадобиться консультация у генетика для определения рисков для других членов семьи.

Все решения о лечении следует принимать индивидуально, исходя из конкретной ситуации и состояния пациента. Важно регулярно консультироваться с ортопедом-травматологом, чтобы обеспечить наилучший подход к лечению и наблюдению.

Возможные осложнения

Болезнь Олье связана с рядом потенциальных осложнений:

• Злокачественное перерождение. Наиболее серьезным осложнением болезни Олье является риск злокачественного перерождения энхондромов в хондросаркому. Однако стоит отметить, что большинство энхондромов остаются доброкачественными. Важно регулярно проводить медицинский осмотр и диагностические исследования для раннего выявления признаков злокачественного перерождения.
• Переломы. Энхондромы могут ослабить костную ткань, что увеличивает риск переломов в пораженной области.
• Деформация костей. Рост энхондромов может привести к деформации костей, что может вызвать косолапость, искривление пальцев или другие изменения в анатомии.
• Боль. Некоторые пациенты с болезнью Олье могут испытывать болевые ощущения в области расположения энхондромов, особенно если они находятся близко к суставам или при их росте.
• Осложнения после хирургического вмешательства. Как и при любой операции, существует риск осложнений, таких как инфекции, кровоизлияния или проблемы с заживлением.
• Косметические проблемы. Большие или видимые энхондромы могут вызвать косметические проблемы или проблемы с самооценкой у пациентов.

Для предотвращения или своевременного выявления осложнений пациентам с болезнью Олье рекомендуется регулярное наблюдение у специалиста.